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O que é a Doença de Charcot-Marie-Tooth ?

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia hereditária sensitiva e motora, engloba um grupo muito heterogéneo de doenças genéticas que afectam o sistema nervoso periférico, podendo ser transmitidas com diferentes modos de hereditariedade. A apresentação clínica desta doença pode ser muito variável e incapacitante, caracterizando-se essencialmente por neuropatia lentamente progressiva dos membros, resultando em fraqueza e atrofia muscular das mãos e dos pés.

A neuropatia motora crónica resulta na deformação dos pés (pes cavus) e dedos em martelo. A idade de início da doença ocorre geralmente entre a primeira e a terceira década de vida. Os estudos electrofisiológicos permitem a distinção entre as duas formas principais de CMT: a forma desmielinizante, caracterizada por velocidades de condução nervosa reduzidas, e a forma axonal, associada a velocidades de condução com valores normais.

A CMT caracteriza-se neuropatologicamente por degeneração ou desenvolvimento anormal dos nervos periféricos. A biópsia do nervo sural nas formas desmielinizantes permite observar a desmielinização e a formação de estruturas semelhantes a bolbos de cebola, enquanto nas formas axonais se observa perda axonal, ausência ou reduzida formação de estruturas tipo bolbo de cebola e ausência de desmielinização.

A classificação deste grupo heterogéneo de neuropatias é complexa estando em constante actualização à medida que novos genes e mutações são identificados. Até ao momento foram identificados mais de 30 genes responsáveis por CMT permitindo assim o diagnóstico molecular. De acordo com o padrão de hereditariedade a CMT pode ser transmitida de forma autossómica dominante (AD), autossómica recessiva (AR) ou ligada ao cromossoma X (XL). As formas autossómicas dominantes são as mais frequentes estando a prevalência geral da CMT estimada entre 10 e 30 doentes por 100.000 indivíduos variando de acordo com a região geográfica.